צעירה מתמודדת עם תסמונת נוירולוגית נדירה - מציירת באמצעות העיניים ציורים מופלאים

דניאל טופז, אבא לנערה המתמודדת עם תסמונת נדירה, מספר על הקשיים וההתמודדות היום יומית.

"המושג "נדיר" קיבל בימינו משמעות של דבר מעולה, בעל רמה גבוהה במיוחד, משובח. ובכן, בחיים שלנו זה הרבה פחות משובח כשהתיאור נדיר משמש לתיאור של מחלה או תסמונת. כי ברגע שנדיר מוצמד לתיאור של תסמונת, אז מצד אחד זה אומר שמזלם של רוב האנשים שפר עליהם והם לא צריכים להתמודד איתה. מצד שני, משמעות הדבר שמי כן "זכו" צפויים למהלך חיים מאתגר במיוחד"

"אנחנו משפחת טופז ואנחנו מוגדרים משפחה מיוחדת. למה מיוחדת? כי הבת הבכורה שלנו נועה היא ילדה מיוחדת, ולא סתם מיוחדת – נדירה. נועה מתמודדת עם תסמונת נדירה הנקראת רט".

דניאל כותב: "החיים שלנו, כמו החיים של הרבה משפחות אחרות, תמיד היו רצופים אתגרים. אבל כשיש לך ילדה שמתמודדת עם תסמונת נדירה, כל יום הופך למאבק שונה, וכל רגע – למשמעות חדשה. במיוחד כשמדובר בתסמונת רט, שהיא תסמונת נוירולוגית נדירה שמביאה איתה כל כך הרבה קשיים – גם רפואיים, גם נפשיים וגם חברתיים.

המשפחה שלנו למדה עם השנים להבין את המשמעות של מאבק יומיומי. אנחנו לא רק נלחמים על הבריאות של הילדה שלנו, אלא גם על כל רגע של שמחה, כל צעד קטן שהיא עושה, כל חיוך שהיא מצליחה להוציא. כל הצלחה, גם אם היא לא נראית גדולה לעולם שבחוץ, היא עבורנו ניצחון ענק. כל דבר קטן, כל שיפור – אנחנו חוגגים אותו, כי זה מה שחשוב לנו באמת".

דניאל מספר על הקשיים: "כן, החיים האלה מורכבים. לא פשוט להתמודד עם האתגרים הרפואיים, לא פשוט לנהל את כל הלוגיסטיקה של טיפולים, תרופות ובדיקות, ולא פשוט למצוא את הזמן להתפנות ולחשוב על עצמך. כי במשפחה כמו שלנו, כל אחד מאיתנו נמצא במאבק פנימי – לא רק לעזור לנועה, אלא גם למצוא איזון בתוך המשפחה, לתת תשומת לב לילדים האחרים שמתמודדים כל אחד עם שלו ולבת או בן הזוג, לשמור על קשרים עם המשפחה המורחבת, ולזכור לדאוג גם לעצמנו".

בין כל הקשיים יש רגעים של ייאוש. יש רגעים שאנחנו לא יודעים איך נעמוד בעוד יום, או עוד חודש, או מה יקרה בהמשך. אבל יש גם רגעים קטנים, מקסימים ומשמעותיים, של תקווה. רגעים שבהם נועה מראה לנו שהיא הרבה יותר מילדה שמתמודדת עם רט, שהיא מצליחה להתמודד עם הקשיים בדרך שלא תמיד אנחנו מבינים, אך תמיד מעריכים את ההתמודדות הנחושה שלה.

האבא מספר כי נועה מתקשרת באמצעות מחשב מיקוד מבט, שזה אומר שהמחשב מביע את מה שהיא בוחרת להביע באמצעות העיניים שלה. "היא לומדת בכיתה רגילה בבית ספר מכיל יחד עם ילדים שיש להם צרכים מיוחדים וילדים "רגילים", שיש להם צרכים אחרים. היא מאד אוהבת אומנות ולומדת בסקרנות על אומנים ויצירות. היא מציירת באמצעות העיניים ציורים מופלאים, היא משחקת עם חברות וחברים, אוהבת מאד מוזיקה ומתחזקת פרופיל אינסטגרם פעיל בו היא משתפת חוויות מחיי היומיום שלה. ככלל, היא מתעניינת בהמון תחומים שמעניינים את בנות ובני גילה. ואם היא לא מוותרת, אז מי אנחנו שנרפה?".